兵庫県豊岡市城崎地区コミュニティセンターで開催された第17回筋ジストロフィー治療研究会に、当科から齊藤教授とシニアレジデントの井上先生が参加しました。井上先生は「iPS 細胞を用いた多系統タンパク質症の病態解析」の演題で発表をしました。多系統タンパク質症(MSP)は多彩な症状を呈する常染色体優性遺伝の全身性疾患で、封入体ミオパチーや運動ニューロン疾患、前頭側頭型認知症、骨パジェット病などを呈することが知られていますが、その病態は未だ解明されていません。私たちはVCP変異を伴う多系統タンパク質症患者細胞からiPS細胞を作製し、オートファジーに変化が生じている可能性を報告しました。筋疾患の今後の展望について活発に議論が交わされました。